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第七章-无尽的痛苦(二) (4 / 8)

作者:天岚曦 最后更新:2025/9/4 20:30:48
        尽管注意到吴芷晴眼神中闪过的犹豫和恐惧,宋恩琦还是选择诚实以对。

        「没办法,」她的语气平稳而沉重,「粒线T是细胞产生能量的主要来源,几乎存在於全身所有细胞中。器官和肌r0U都依赖它运作,因此目前无法完全控制这类疾病的进展。」

        宋恩琦接着说道:「台大那边使用电脑软T进行解析,结果显示在13个系统中,有9个预测这个基因位点的突变会造成蛋白质结构跟功能上的改变,但是这些改变会带来什麽影响,以及影响的严重程度,依照目前的医疗技术还无法给出确定的答案。」

        听完後,吴芷晴与张晋宇陷入一阵沉默。

        「芷晴,我明白你很担心,但是其实不确定变异在基因检测中非常普遍,目前已知的基因突变中,被判别为VUS的b例远高於其余四种。但随着时间的推移累积更多数据後,这些VUS可能会重新归类到其他类别,而且有b较高的机率会是良X或可能良X。」

        吴芷晴问道:「但还是有变成致病X或可能致病X的可能X,对吗?」

        「是的。」

        「这样啊……」吴芷晴低下视线,整个人似乎垮了下来。

        「其实台大、北荣以及马偕有针对这个案例进行三方会谈,由於这个点位并非致病X,所以我们几位医师认为情况b较乐观一点。」宋恩琦顿了一下,「而且其实每个人身上多少都带着VUS,像我自己也有做过基因检测,说出来其实蛮吓人的,结果显示我身上居然有好几百个VUS。」

        「但是蛇蛇的情况不同,因为他的第二对染sET都是同一条,如果那个基因突变後来真的被判定为致病X,就一定会对他产生影响。」

        「你这样说是没有错……」

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